Гемофилия: что это за болезнь?
Для большинства неосведомлённых людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о которой знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и заполучить его может любой ребёнок, у которого предки имели такую болезнь.
В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, её состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свёртыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.
Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребёнка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.
Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребёнок рождается с потёками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение невозможно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отёчных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из дёсен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.
Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами, проводятся лабораторные анализы.
Чем наиболее характерна гемофилия, так это суставным кровотечением. Медицинское название – гемартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В лёгких формах для провоцирования гемартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и голеностопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемартроза проявляются уже в детском возрасте. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.
Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман ещё способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжёлой форме, могут вести почти нормальное существование.
Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня, благодаря стараниям врачей и учёных, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.
Елена МАЛАЯ,
врач-терапевт