Гемофилия — это одно из редких наследственных заболеваний, которое связано с нарушением функции свертывания крови. Часто приводит к неконтролируемым и спонтанным кровотечениям, кровоизлияниям в различные органы и ткани.
В нашей крови находятся факторы свертывания, которые помогают остановить кровотечения. Выделяют два типа гемофилии: гемофилия А и гемофилия В. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови. Наиболее распространенным типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией. Тяжесть заболевания определяется количеством фактора свертывания крови: чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения.
Обычно заболевание передается от родителей к ребенку. Гены, которые кодируют оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин их две ХХ, а у мужчин одна – XY. При рождении девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая — от отца. Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную У-хромосому. В случаях рождения мальчиков У-хромосома наследуется от отца, а одна их Х-хромосома — от матери. Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери станут со 100% вероятностью носительницами гемофилии. Если женщина-носительница гемофилии имеет одну Х-хромосому здоровую, а вторую аномальную, то от здорового мужчины у нее с равной долей вероятности могут родиться как здоровые сыновья (50%), так и больные (50%), а дочери – здоровые (50%) или носительницы (50%) гемофилии. Именно поэтому гемофилией страдают в основном пациенты мужского пола, которые наследуют Х-хромосому от матери.
Выделяют три формы тяжести гемофилии:
Легкая форма гемофилии никак не проявляется на протяжении всей жизни. Гемморагический синдром обычно возникает вследствие значительных травм и при хирургическом лечении. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается очень редко.
Средняя форма гемофилии развивается после первого года жизни и проявляется посттравматическими гематомами и длительными кровотечениями, особенно при травмах слизистых оболочек.
Тяжелая форма гемофилии проявляется гемморагическим синдромом на первом году жизни с наличием активного периода у ребенка (гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения, гемартрозы). Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные.
Общие признаки гемофилии: длительное кровотечение, внутрисуставные кровотечения, кровоизлияния в кожу или мышцу и мягкие ткани, десневые кровотечения после удаления зуба, постинъекционные кровотечения, кровь в моче или кале, частые и трудноостанавливаемые носовые кровотечения.
Диагностика гемофилии начинается с выявления геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи, сбора жалоб и физикального осмотра, дополнительного лабораторного и инструментального методов исследования.
Основная задача команды специалистов — правильное медикаментозное лечение, сохранение физического и психического здоровья больных гемофилией.
Ольга КЛЫШЕВСКАЯ,
врач общей практики УЗ «Кореличская ЦРБ»
